Maladie rare dont la prévalence reste inconnue, la Dysplasie Fibreuse des Os (DFO) pourrait toucher entre 3 000 et 5 000 personnes en France. Cette maladie a été décrite pour la première fois à la fin du XIXeme siècle. Pouvant revêtir plusieurs formes, cette maladie peut avoir de graves conséquences comme être asymptomatique et bénigne.
Explications dans notre article.
Dysplasie fibreuse des os : qu’est-ce que c’est ?
La DFO représente 2,5 % des maladies osseuses et 7 % des tumeurs osseuses, même si elle ne doit pas être considérée comme une tumeur.
Il s’agit d’une maladie congénitale due à la mutation d’un gène codant pour une certaine protéine (protéine G). Néanmoins, cette maladie ne peut être transmise des parents aux enfants, car la mutation ne concerne que certaines cellules du corps.
Cette maladie se caractérise par un désordre chronique du squelette : du tissu fibreux anormal se développe au niveau de la moelle osseuse, ce qui entraîne une certaine déformation ainsi qu’une fragilité.
LA DFO peut toucher n’importe quel os. Cependant, les os les plus souvent touchés sont : le fémur (36 % des cas), le tibia (19 %), les os du crâne (17 %) et les côtes (10 %).
La dysplasie fibreuse des os peut prendre deux formes :
- la forme monostotique, lorsqu’un seul os est atteint, soit 70 à 80 % des cas ;
- la forme polyostotique, lorsque plusieurs os sont atteints, soit 20 à 30 % des cas.
Symptômes de la dysplasie fibreuse des os
Les symptômes cliniques sont étroitement liés à la forme (monostotique ou polyostotique) de la DFO.
Il n’est pas rare que les lésions de la forme monostotique soient asymptomatiques et découvertes fortuitement. La forme polyostotique entraînant plus de déformations, notamment crânio-faciales ou des membres, sa découverte est plus précoce.
Du fait de la déformation et de la fragilité qu’elle entraîne, elle peut occasionner :
- des fractures ;
- des douleurs osseuses ;
- des déformations osseuses ;
- des difficultés à faire certains mouvements ;
- un développement anormal des os.
Il existe également des cas particuliers dans la DFO, où l’on retrouve des atteintes neurologiques et /ou hormonales :
- Le syndrome d’Albright est caractérisé par des taches pigmentaires « café-au-lait » associées à une puberté précoce et une dysplasie fibreuse. Ce syndrome représente 2 à 3 % des DFO. On peut également relever une hyperthyroïdie, une acromégalie ou une hyperparathyroïdie.
- Le syndrome de Mazabraud s’accompagne de myxomes intramusculaires (tumeurs bénignes) que l’on peut enlever chirurgicalement malgré un fort taux de récidive.
L’évolution et le retentissement de la DFO dépendent notamment du nombre d’os atteints. La DFO ne se « transmet » pas d’un os à l’autre et cesse souvent d’évoluer après la puberté.
Dysplasie fibreuse des os : diagnostic et traitement
Lorsqu’elle n’entraîne pas de symptômes, il arrive que la DFO soit découverte fortuitement au cours d’examens radiologiques effectués pour d’autres pathologies. Les différents examens pouvant aider au diagnostic d’une dysplasie fibreuse des os sont :
- une radiographie ;
- une biopsie ;
- un scanner, qui s’avère plus précis que la radiographie.
Une fois le diagnostic posé, on pourra avoir recours à une scintigraphie osseuse pour évaluer l’extension de l’atteinte.
Le diagnostic de la DFO n’est pas aisé et elle peut être confondue avec d’autres pathologies :
- une tumeur osseuse (cancéreuse ou pas) ;
- l’enchondromatose (ou maladie d’Ollier) ;
- des fibromes ossifiants ;
- la maladie de Paget ;
- le méningiome en plaque.
On utilise alors des antalgiques classiques, puis des biphosphonates, qui soulagent la douleur et permettent de consolider l’os. Attention, les malades atteints de cancer et recevant un traitement par bisphosphonates présentent des risques augmentés de fractures fémorales atypiques (effet secondaire rare mais sévère).
Par ailleurs, en fonction de l’atteinte osseuse, on pourra avoir recours à une greffe osseuse ou à la pose de matériel permettant de consolider l’os afin de prévenir les fractures.Ainsi, cette maladie rare, congénitale mais non héréditaire, se caractérise par une dégénérescence fibreuse de la moelle osseuse. Son évolution dépend entièrement de la forme sous laquelle elle se présente et peut être très variée.
Aujourd’hui, les biphoshonates sont un traitement de choix, mais d’autres traitements sont à l’étude : des anticorps anti-RANKL et des anticorps monoclonaux. Ces thérapies ciblées permettront sans doute des avancées dans cette maladie pour laquelle il reste beaucoup de choses à découvrir.
Pour en savoir plus :
- L’ostéoporose est une maladie osseuse fréquente chez les personnes âgées, mais toutes sortes d’autres pathologies osseuses existent.
- Le traitement du cancer des os intervient dès lors que la maladie a été diagnostiquée. Il sera différent d’un patient à l’autre.
- Le diagnostic du cancer des os se base sur l’observation des symptômes. Il est essentiel pour définir la présence ou non de la maladie et son type (cancer primitif ou secondaire).