La sclérose tubéreuse est une maladie génétique au cours de laquelle de nombreuses tumeurs bénignes se développent sur divers organes. Les organes les plus souvent touchés sont la peau, le cerveau, les reins, les poumons et le cœur.
Bien que bénignes, ces tumeurs affectent le fonctionnement des organes par leur taille et leur localisation. Les manifestations de la sclérose tubéreuse de Bourneville diffèrent selon chaque patient. Faisons un point ensemble.
Sclérose tubéreuse de bourneville : maladie rare, pronostic grave
La sclérose tubéreuse de Bourneville toucherait entre 1 personne sur 11 300 et 1 personne sur 25 000 en Europe.
Elle touche de façon égale les femmes et les hommes et n’est pas reliée à une origine géographique :
- La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie dite de transmission autosomique dominante, c’est-à-dire qu’il suffit que l’un des deux parents soit atteint pour transmettre la maladie.
- La maladie peut aussi apparaître « de novo », c’est-à-dire que l’individu développe la mutation sans nécessité de transmission familiale.
- La sclérose tubéreuse de Bourneville correspond à une atteinte d’un des deux gènes TSC1 ou TSC2. Lorsqu’ils fonctionnent correctement, ces gènes permettent d’éviter l’apparition de tumeurs. Leur dysfonctionnement conduit à un développement anarchique de tumeurs appelées « hamartomes ».
Manifestations possibles de la sclérose tubéreuse de bourneville
La sclérose tubéreuse de Bourneville s’exprime différemment selon chaque patient. Elle peut toucher un ou plusieurs organes, et se développer dès l’enfance ou quelques années plus tard.
Certaines formes restent bénignes, tandis que d’autres peuvent mettre en cause le pronostic vital. Même au sein de la même famille, de fortes disparités d’atteinte peuvent être observées.
Parmi les lésions pouvant être observées on citera :
- Les atteintes cutanées : angio-fibromes, plaques fibreuses, taches dépigmentées, plaques en « peau de chagrin », fibro-kératomes, etc.
- Les atteintes du système nerveux : crises d’épilepsie, nodules sous-épendymaires, astrocytomes, difficultés d’apprentissages, troubles psychologiques et troubles du comportement, etc.
- Les atteintes de l’œil : tumeurs bénignes de la rétine.
- Les atteintes rénales : angio-myolipomes, kystes, insuffisance rénale, etc.
- Les atteintes cardiaques : rhabdomyomes, etc.
- Les atteintes pulmonaires : kystes, pleurésies, etc.
Encore une fois, la sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie d’expression très variée et chaque atteinte diffère selon la personne. L’ensemble des atteintes n’est jamais représentée et les formes symptomatiques sont de gravité très différente selon l’âge et le patient.
Sclérose tubéreuse de bourneville : quel traitement possible ?
Surveillance constante et rapprochée de la sclérose tubéreuse de bourneville
L’un des principaux éléments du traitement de la sclérose tubéreuse de Bourneville est la surveillance rapprochée des différentes atteintes possibles.
Cette surveillance utilisera des éléments d’imagerie (radiologie, échographie) et des examens complémentaires biologiques. Son rythme sera défini par le médecin en fonction de la gravité de l’atteinte, de l’âge du patient et de ses antécédents.
Dans tous les cas, elle comprendra au moins :
- une surveillance de la fonction rénale ;
- des imageries pulmonaires et cardiaques régulières ;
- un examen rapproché de la peau et des yeux ;
- un suivi et un encadrement psychologique et neurologique.
Traitement au cas par cas de chaque atteinte
Des traitements spécifiques de la sclérose tubéreuse de Bourneville existent et d’autres sont en cours de développement et peuvent être utilisés dans certains cas. En cas d’atteinte d’organe avérée, un traitement spécifique de l’atteinte pourra être nécessaire. Les tumeurs cutanées peuvent par exemple parfois être traitées par laser.
Dans tous les cas, le traitement adapté sera décidé par l’équipe médicale au regard de l’atteinte et de l’évolution possible. Une concertation avec le patient et la famille sera réalisée :
- La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie chronique et permanente et nécessite un suivi à vie de la pathologie dans un centre de référence.
- Un accompagnement scolaire et une aide au handicap peut parfois être nécessaire en cas d’atteinte neurologique ou psychologique.
- Un soutien psychologique du patient et de la famille est souvent conseillé, associé à une éducation sur la conduite à tenir dans certaines situations, comme en cas de crise d’épilepsie par exemple.
- Des associations de patients atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville existent.