Cette maladie chronique, qui se développe habituellement lentement, reste souvent sans symptôme pendant plusieurs années. Il n'est d'ailleurs pas si rare qu'elle soit découverte fortuitement au cours d'examens de laboratoire de routine. Voici quelques pistes pour mieux comprendre la maladie de Waldenstrom.
Maladie de Waldenstrom : qu'est-ce que c'est ?
Décrite pour la première fois en 1944 par un médecin suédois, le Docteur Waldenström, la maladie de Waldenström est une maladie rare touchant chaque année 3 à 5 nouveaux cas par million d'habitants. Plus fréquente chez les hommes que chez les femmes, l'âge moyen au moment du diagnostic est de 63 ans.
La maladie de Waldenström est un lymphome, c'est-à-dire un cancer du système lymphatique. On l'appelle également « lymphome malin », « lymphoplasmocytoïde » ou « macroglobulinémie ». On dit également que c'est une hémopathie, une maladie du sang.
Elle est provoquée par une anomalie dans le développement des leucocytes. Ceci entraîne un développement anormal des lymphocytes B en un type de cellules malignes : les cellules lymphoplasmocytaires qui vont toutes produire le même anticorps : une immunoglobuline de type M (Ig M), on parle d'une immunoglobuline monoclonale. On aboutit alors à un excès d'IgM. On parle de macroglobulinémie car l'IgM est la plus grande des immunoglobulines.
Rappels physiologiques autour de la maladie de Waldenstrom
Les globules blancs ou leucocytes sont fabriqués dans la moelle osseuse. Ils donnent naissance à différents éléments du système immunitaire, dont les lymphocytes B.
Ces lymphocytes B se développent ensuite en plasmocytes qui synthétisent des anticorps : les immunoglobulines G, M ou A. Ces anticorps ciblent les cellules infectées par des agents pathogènes extérieurs (virus, bactéries) pour les détruire.
Maladie de Waldenstrom : comment ça se passe ?
Ainsi, on assiste à la multiplication des lymphocytes B, à un taux élevé dans le sérum sanguin d'IgM monoclonales et à l'envahissement par les cellules lymphoplasmocytaires de la moelle osseuse et parfois d'autres organes lymphoïdes tels que la rate ou les ganglions lymphatiques.
Symptômes et diagnostic liés à la maladie de Waldenstrom
L'envahissement de la moelle épinière par les lymphocytes anormaux va gêner le bon fonctionnement de celle-ci : la production des cellules du sang peut être altérée, ce qui peut conduire à différents symptômes : anémie, pâleur de la peau, fatigue, essoufflement et palpitations, troubles de la coagulation.
Par ailleurs, l'IgM monoclonale en quantité anormale peut conduire à une hyperviscosité du sang, en ralentir sa circulation et déclencher des troubles : maux de tête, troubles de la vue, troubles de l'audition et de l'équilibre. De plus, l'IgM peut également déclencher une atteinte des nerfs périphériques se traduisant par des fourmillements, une sensibilité moindre, des douleurs, des crampes et une anémie particulière se déclenchant au froid.
Le diagnostic de la MW est tout d'abord évoqué devant les résultats d'un bilan sanguin, notamment devant l'augmentation de la vitesse de sédimentation du sang. La présence importante d'IgM (repérée par électrophorèse), qui se traduit par un pic, doit conduire à un examen de la moelle épinière, le myélogramme qui confirmera le diagnostic. On utilisera également la biopsie médullaire ou des examens d'imagerie médicale. Dans le cadre du suivi de la maladie, on fera également des examens de l'œil dilaté.
À noter : la MW provoque des manifestations propres à chaque personne. Elle fait d'ailleurs l'objet de deux cas de figure : elle peut être asymptomatique ou symptomatique.
Maladie de Waldenstrom : traitement
Dans le cas d'une MW asymptomatique, aucun traitement n'est nécessaire. Par contre, une surveillance régulière (semestrielle) est indispensable. Si des symptômes apparaissent, le traitement devient indispensable, il s'appuie sur la chimiothérapie et l'immunothérapie. Il arrive que l'on associe les deux traitements.
Quoique très efficaces, ces traitements ne guérissent pas la maladie de Waldenström. Ils permettent d'obtenir des rémissions durables. Lorsque, malheureusement, les symptômes réapparaissent, on reprendra un cycle de traitement qui pourra être le même que précédemment mais qui est surtout adapté à chaque cas particulier.
La durée du traitement, administré oralement ou par voie veineuse, est de 6 à 12 mois. En complément, lorsque le patient montre une viscosité du sang trop importante, on pourra lui faire une plasmaphérèse (soustraction de plasma restitué ensuite sans l'excès des IgM). Dans certains cas rares, le traitement peut reposer sur une greffe de cellules souches hématopoïétiques.
La MW est une hémopathie rare : 2 % des hémopathies malignes dont la cause n'est pas connue, même si on a évoqué des prédispositions génétiques ou le rôle de certaines infections.
Sans traitement, cette maladie peut connaître des complications concernant le squelette, l'appareil digestif ou les poumons mais elle peut aussi être contenue par les traitements de chimiothérapie ou d'immunothérapie.
Le taux de survie, qui était il y a quelques années de 10 ans à l'apparition des symptômes, s'est trouvé augmenté grâce à la recherche active : notamment en génétique, où il a été montré que le gène MYD88 avait muté chez 90 % des patients. En 2015, l'Imbruvica® a été approuvé par la FDA puis par l'agence européenne des médicaments pour le traitement des patients symptomatiques avec la MW.