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Le syndrome de Gorlin, ou naevomatose basocellulaire (NBC), est une maladie héréditaire qui se traduit par une prédisposition accrue à certains cancers et la présence d'anomalies osseuses, neurologiques et dermatologiques. Ces manifestations cliniques sont parfois décalées dans le temps, ce qui peut retarder le diagnostic et la surveillance médicale. La maladie n'est pas forcément mortelle, mais elle peut engendrer de nombreuses complications qui doivent être prises en charge par une équipe pluridisciplinaire.
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Quelles sont les causes du syndrome de Gorlin ?
Le syndrome de Gorlin a été décrit pour la première fois dans les années 60 par Gorlin et Goltz. Il entraîne des complications variées dues à une mutation sur le gène PTCH1. Quand il est fonctionnel, ce gène a pour fonction d'empêcher le développement de tumeurs ; on dit qu'il est un « suppresseur de tumeurs ». Dans le cas du syndrome de Gorlin, il est rendu inopérant par la mutation. Les personnes atteintes par ce syndrome ont donc plus de risques de développer des tumeurs et autres complications.
Bon à savoir : les gènes sont des petites portions d'ADN contenant des informations génétiques relatives au bon fonctionnement du corps ou à l'aspect physique d'une personne.
Les différentes manifestations du syndrome de Gorlin
Le syndrome de Gorlin est caractérisé par des signes cliniques complexes qui peuvent se développer à tout âge et à une fréquence variable. Il existe classiquement deux grandes catégories de manifestations : les prédispositions à certains cancers et l'apparition d'anomalies du développement.
Prédispositions du syndrome de Gorlin à certains cancers
Le syndrome de Gorlin provoque l'apparition de nombreux carcinomes basocellulaires qui sont de petits cancers de la peau. Ces tumeurs ressemblent à des ulcérations qui peuvent apparaître principalement sur la face, le cou ou le torse. Habituellement, elles n’apparaissent qu'à partir de 40 ans, principalement à la suite d'une surexposition aux rayons solaires.
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Syndrome de Gorlin : anomalies du développement
Le syndrome de Gorlin peut également provoquer des anomalies de développement pouvant engendrer de nombreux problèmes de santé comme :
- des anomalies odontologiques (liées aux dents et à la mâchoire), comme des kystes ;
- des anomalies du squelette, comme des calcifications ;
- des anomalies neurologiques, comme un retard mental ;
- d'autres tumeurs bénignes, notamment des fibromes.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Gorlin ?
Les signes cliniques étant variables d'un individu à un autre, le diagnostic s'établit d'abord sur l'étude des manifestations cliniques, puis sur un interrogatoire précis du patient. Les antécédents de cancers, le nombre de personnes touchées dans la famille sont des informations importantes.
On peut pratiquer les examens suivants :
- Une biopsie pour analyser les lésions dermatologiques ;
- Une radiographie pour détecter les éventuelles anomalies du squelette ;
- Enfin, un bilan neurologique peut également être réalisé.
La maladie étant dominante, il existe de gros risques de la transmettre à sa descendance. En cas de grossesse, un conseil génétique (information sur une maladie génétique) est réalisé. Un diagnostic anténatal peut aussi permettre de détecter la maladie in utero.
À noter : les maladies génétiques dominantes sont des maladies qui s'expriment quand un gène muté (une mutation) est présent. Ce n'est pas le cas des maladies récessives qui ont besoin de deux exemplaires de gènes mutés pour s'exprimer. Les maladies dominantes s'expriment donc particulièrement au sein des familles touchées.
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Quel est le traitement du syndrome de Gorlin ?
Le traitement nécessite une approche pluridisciplinaire. La surveillance des lésions dermatologiques doit être pratiquée par un dermatologue et un oncologue (médecin spécialisé dans la prise en charge des tumeurs).
Plusieurs types de chirurgie peuvent être envisagés en fonction du diagnostic :
- Si les lésions sont peu étendues, la chirurgie permet l'ablation des ulcérations.
- La chimiothérapie locale donne également de bons résultats.
- Les kystes à la mâchoire doivent être traités par la chirurgie odontologique et un suivi dentaire est recommandé.
Un neurologue peut enfin suivre l'évolution des affections neurologiques.
Attention : dans tous les cas, la radiothérapie n'est pas recommandée car elle augmente le risque tumoral.